适用人群
适用于临床怀疑为DiGeorge综合征（22q11.2缺失综合征）的个体，尤其是有先天性心脏病（如法洛四联症、主动脉弓异常）、腭裂、低钙血症、免疫缺陷及特征性面容的新生儿或儿童。也推荐用于有相关异常但原因不明的发育迟缓、学习障碍或精神行为异常（如精神分裂症风险）的青少年及成人患者，以及有家族史的无症状亲属进行遗传咨询。
检测内容
本检测采用多重连接探针扩增技术，特异性检测22q11.2区域内的拷贝数变异，是诊断DiGeorge综合征的核心遗传学方法。检测覆盖TUPLE1/CRKL/HIRA等关键基因及区域，通过探针连接与定量扩增，精确判断目标序列是否存在杂合性缺失或重复，可检出超过90%的典型缺失。技术原理基于探针与目标DNA序列杂交、连接及荧光定量PCR，实现高通量、高分辨率的拷贝数分析。
样本要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，轻柔颠倒混匀防止凝血。常温（15-25℃）保存与运输，避免极端温度。样本应在采集后72小时内送达实验室，若需延迟，可暂存于4℃冰箱，但不超过一周。
临床应用
本检测为DiGeorge综合征的确诊提供分子遗传学依据，明确22q11.2缺失的拷贝数状态，有助于解释多系统临床表现（心血管、免疫、内分泌、神经发育等）。结果可指导临床管理，如提前规划心脏手术、监测钙水平和免疫功能、制定康复与教育计划，并为家庭提供准确的遗传咨询与再发风险评估。对于产前诊断，若超声发现相关畸形，检测可辅助胎儿预后评估与围产期干预决策。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
五原办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，内蒙古自治区巴彦淖尔市五原县套海镇红光东街085号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。